Alessia Prete, PhD student presso MSU di Fondazione Toscana Life Sciences
La bioinformatica costituisce il connubio tra la scienza biologica e il potere dell’informatica, impegnandosi nella risoluzione di problemi a livello molecolare attraverso metodi informatici.
Inizialmente concentrata sullo studio del DNA e dell’RNA, la sua evoluzione ha ampliato la portata della disciplina, coniando il termine “Biologia Computazionale” per sottolineare il profondo legame tra informatica e biologia nel XXI secolo.
La bioinformatica contribuisce in modo significativo alla descrizione quantitativa dei fenomeni biologici, coinvolgendo campi come la matematica applicata, la statistica, la biochimica e l’intelligenza artificiale.
Le origini. Le prime applicazioni della bioinformatica hanno rivoluzionato il campo del sequenziamento del DNA, estendendosi successivamente a diverse branche della biologia. Nel cuore della bioinformatica si trova l’analisi di sequenze, nata con il sequenziamento del DNA del fago Phi X 174 nel 1977.
Questo progresso ha rivoluzionato la comprensione delle relazioni geniche e delle funzioni proteiche. Algoritmi specializzati, come quelli di Needleman e Wunsh, sono stati cruciali nell’allineamento di sequenze, tecnica fondamentale per il sequenziamento di grandi genomi attraverso il metodo “shotgun”.
L’editing genomico. Lo studio del sequenziamento del DNA è fondamentale per iniziative come l’editing genomico, una promettente tecnica per identificare e correggere errori genetici con potenziali impatti curativi su varie patologie. La genomica, con la sua complessità e vastità dei dataset, diventa un campo privilegiato per le metodologie computazionali della bioinformatica.
L’annotazione genica e proteica, sia manuale (Swiss-Prot) che automatica (TrEMBL), mappa geni e caratteristiche biologiche, gettando luce sulle mutazioni e sulle relazioni tra sequenze di DNA e strutture proteiche. Le basi di dati risultanti rendono le informazioni accessibili e ottimizzano gli algoritmi di ricerca per una fruizione più efficiente.
La biorobotica. La bioinformatica ha diverse applicazioni pratiche, oltre alla biologia computazionale e alla genomica computazionale, come per esempio la biorobotica e la medicina di precisione. La biorobotica si ispira alla natura per creare robot adattabili a situazioni estreme integrando robotica, bioingegneria e intelligenza artificiale.
I biorobot traggono ispirazione da animali e piante per sviluppare soluzioni innovative, come il granchio robot Silver 2 e il polpo robot Octopus, impiegati per esplorare fondali marini. Le applicazioni spaziano dalle protesi agli esoscheletri ispirati agli artropodi, con il potenziale di migliorare il movimento umano.
Le ultime frontiere della medicina di precisione. La bioinformatica ha impatti rivoluzionari nella medicina e nella farmacologia. La medicina di precisione, o personalizzata, sfrutta la conoscenza clinica e genomica per offrire terapie mirate, con notevoli vantaggi in ambiti come l’oncologia e l’immunologia. La medicina predittiva utilizza dati genomici per valutare i rischi di sviluppare patologie, e guida inoltre la medicina preventiva. Per di più, la bioinformatica è fondamentale per la ricerca farmacologica, consentendo la progettazione di farmaci più efficaci attraverso la comprensione delle strutture proteiche e il ripiegamento proteico.
Le reti biologiche. In conclusione, la bioinformatica, in costante evoluzione, guida la ricerca biologica dal passato al futuro. Dall’analisi di sequenze all’esplorazione delle reti biologiche, questa disciplina apre nuove prospettive nella scienza e nell’informatica, tracciando una via di innovazione e scoperta che potrebbe rivoluzionare la nostra comprensione della vita stessa.
Riferimenti
Attwood T.K., Gisel A., Eriksson N-E. and Bongcam-Rudloff E., Concepts, Historical Milestones and the Central Place of Bioinformatics in Modern Biology: A European Perspective, in Bioinformatics – Trends and Methodologies, InTech, 2011.