Arianna Pasqui, PhD student presso MSU di Fondazione Toscana Life Sciences
La sindrome di Rett è una rara condizione neurologica che colpisce principalmente le bambine e si presenta nei primi mesi di vita. La sindrome è causata per la maggior parte dei casi da una mutazione spontanea nel gene MECP2. Le caratteristiche tipiche della sindrome di Rett includono:
- Perdita delle abilità motorie: le bambine colpite mostrano una perdita progressiva di abilità motorie, come la capacità di camminare e utilizzare le mani.
- Problemi di comunicazione: difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale.
- Comportamenti stereotipati: movimenti ripetitivi delle mani, come torcersi o lavarsi le mani in modo ossessivo.
- Problemi respiratori: alcune persone con questa sindrome possono avere problemi respiratori, iperventilazione o respirazione anomala durante il sonno.
- Ritardo nel crescere e nello sviluppo: ritardo nella crescita fisica e nello sviluppo cognitivo.
La sindrome di Rett è una condizione complessa e può variare notevolmente da persona a persona. Attualmente non esiste una cura specifica per la sindrome di Rett, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita attraverso terapie di supporto e interventi individualizzati.
