Alessia Prete, PhD student presso MSU di Fondazione Toscana Life Sciences
Le malattie rare sono condizioni mediche che colpiscono un numero limitato di persone rispetto alla popolazione generale. Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di una persona su 2.000. Queste malattie possono essere di natura genetica, infettiva o autoimmune e spesso comportano sfide significative nella diagnosi e nel trattamento a causa della loro rarità. Data la limitata conoscenza e ricerca su molte di queste condizioni, le persone affette da malattie rare possono sperimentare difficoltà nell’ottenere diagnosi accurate e nel ricevere trattamenti appropriati.
Le caratteristiche generali. Nello specifico, le malattie rare genetiche sono causate da alterazioni nei geni, che possono essere ereditate dai genitori o verificarsi spontaneamente. Poiché coinvolgono anomalie genetiche, spesso presentano una varietà di sintomi e possono manifestarsi in modi diversi da persona a persona.
Le malattie genetiche rare: una classificazione. Alcune caratteristiche comuni delle malattie rare genetiche includono: bassa prevalenza (un numero limitato di persone all’interno della popolazione ne è affetto), variazione dei sintomi e difficoltà nella diagnosi. Infatti, nonostante diverse persone possono condividere la stessa malattia genetica, la sintomatologia può variare notevolmente. A causa della loro rarità e della diversità di sintomi, le malattie rare genetiche possono essere diagnosticate con difficoltà, spesso richiedendo una consulenza genetica specializzata. Per questo motivo la sensibilizzazione e la ricerca sono cruciali per migliorare la comprensione e il supporto per coloro che convivono con tale condizione e per poter dare speranza ai pazienti e alle loro famiglie.
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